Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Kultury prekolumbijskie i hiszpańscy kolonizatorzy zanieczyścili Antarktydę metalami ciężkimi
12 stycznia 2024, 17:44Ludzie zanieczyszczali środowisko metalami ciężkimi na długo przed epoką przemysłową. Badania takie są prowadzone przede wszystkim dla półkuli północnej i dowiedzieliśmy się z nich o zanieczyszczeniach powodowanych przez starożytny Rzym czy o wpływie wydarzeń politycznych w średniowiecznej Anglii na stan zanieczyszczeń. Teraz podobne badania przeprowadzono dla Półkuli Południowej i w lodach Antarktydy znaleziono ślady zanieczyszczeń generowanych przez rdzenne kultury Ameryki Południowej oraz hiszpańskie kolonie.
Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę
11 stycznia 2024, 10:24Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.
Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne
27 grudnia 2023, 09:33Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.
Uczeni z Białegostoku rozpoczynają badania genetyczne polskich rysi
20 grudnia 2023, 09:34Naukowcy z Uniwersytetu w Białymstoku, profesor Mirosław Ratkiewicz i doktor Maciej Matosiuk, rozpoczynają badania genetyczne rysi żyjących w Polsce. Prace, prowadzone na zlecenie Zachodniopomorskiego Towarzystwa Przyrodniczego, zaowocują też powstaniem biblioteki genotypów rysi. Obecnie w Polsce żyje mniej niż 120 rysi, które występują na terenie o powierzchni 13 200 km2. Celem projektu ma być zwiększenie liczby zwierząt do 149 i powiększenie areału ich występowania o minimum 4000 km2.
Palaczom kurczy się mózg
14 grudnia 2023, 09:58Palenie papierosów prowadzi do kurczenia się mózgu, donoszą badacze z Wydziału Medycyny Washington University w St. Louis. Dobra wiadomość jest taka, że rzucenie palenia zapobiega dalszej utracie tkanki mózgowej. Zła zaś, że po zaprzestaniu palenia mózg nie odzyskuje utraconej objętości. Jako że ludzki mózg w sposób naturalny zmniejsza z wiekiem swoją objętość oznacza to, że mózgi palaczy szybciej się starzeją. Odkrycie pozwala wyjaśnić, dlaczego palacze są narażeni na większe ryzyko choroby Alzheimera i spadku zdolności poznawczych z wiekiem.
Zaburzenia widzenia barwnego – diagnostyka i leczenie
12 grudnia 2023, 12:42Zaburzenia widzenia barwnego (określane również mianem ślepoty barw czy też ślepoty barwnej) to dysfunkcja narządu wzroku, którą w większości przypadków powodują czynniki genetyczne. Zaburzenia te mogą mieć różną intensywność i powodować „ślepotę” na różne kolory. Daltonizm jest jedną z odmian schorzenia. Jakie są przyczyny zaburzeń widzenia barwnego i w jaki sposób przebiega ich diagnostyka? Czy daltonizm można wyleczyć?
Im cieplejszy klimat, tym bardziej dźwięczny język
8 grudnia 2023, 11:29Dźwięki przekazywane są za pomocą pomocą powietrza. Zatem właściwości powietrza wpływają na to, jak wydajemy i słyszymy dźwięk. Z jednej strony niska wilgotność zimnego powietrza stanowi wyzwanie dla artykulacji mowy, która wymaga drgań strun głosowych. Z drugiej zaś strony gorące powietrze tłumi głoski bezdźwięczne, przy wytwarzaniu których struny głosowe nie drżą. Doktor Søren Wichmann i jego koledzy z Chin postanowili sprawdzić, czy fizyczne właściwości powietrza wpłynęły na ewolucję języków.
Opracowywane w NASA sita pozwolą na badanie Słońca w niezwykle dużej rozdzielczości
6 grudnia 2023, 09:41Sita fotonowe, nad którymi pracują naukowcy z należącego do NASA Goddard Space Flight Center, umożliwią obserwacje niezwykle małych struktur na Słońcu, które – jak uważają eksperci – podgrzewają i przyspieszają wiatr słoneczny. Nowe sita fotonowe działające w ekstremalnie dalekim ultrafiolecie (EUV) powinny pozwolić na zobrazowanie struktur od 10 do 50 razy mniejszych, niż te, które obecnie możemy oglądać za pomocą urządzenia EUV znajdującego się na pokładzie Solar Dynamics Observatory.
Wystarczyło 50 lat, by papugi w Europie wykształciły osobne dialekty
4 grudnia 2023, 10:54Pochodząca z Ameryki Południowej mnicha (Myiopsitta monachus) została introdukowana w Europie przed 50 laty. I te 5 dekad wystarczyło, by zwierzęta rozwinęły na Starym Kontynencie unikatowe dialekty, wyraźnie różne w różnych krajach i miastach. Naukowcy z Instytutu Zachowania Zwierząt im. Maxa Plancka w Konstancji oraz Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku, nagrali mnichy w 8 miastach 4 krajów Europy i stwierdzili, że w każdym z miast ptaki wydają różne dźwięki. Podobnie jak ludzie, mnichy w Europie komunikują się różnie w zależności od tego, gdzie mieszkają, mówi doktorant Stephen Tyndel z Konstancji.
